باحثون يتوصلون لمعرفة الطفرة الجينية المسؤولة عن الوحمة الجلدية .

واشنطن 9 مايو 2013 (وال) - توصل باحثون أميركيون إلى معرفة الطفرة الجينية المسؤولة عن الوحمات التي تولد مع الإنسان. وذكرت الدراسة التي نشرت في دورية (نيو إنغلاند جورنال أف ميديسين) أن باحثين أميركيين اكتشفوا الطفرة الجينية التي تحدث بعض الحمل، والمسؤولة عن الوحمات. معتبرة أن هذه الدراسة تشكل نقطة تحوّل في الأبحاث المتعلقة بمتلازمة ستيرج - ويبر، ووحمات بورت واين (النبيذية) . وقال الباحث " جوناثان بيفسنر " من معهد كينيدي كريغر، رغم الاشتباه، طوال عقود، بأن تكون طفرة جينية سبباً في هذه الوحمات، لم تكن التقنية الضرورية لاختبار هذه النظرية متوافرة ، فإن التطور في تسلسل المجين أتاحت أخيراً اختبار هذا النظرية وإثباتها. ووجد الباحثون من مختبر " بسفنر " الطفرة الجينية بعد إجراء اختبار لتسلسل المجين على الخلايا المصابة بالمتلازمة وأخرى سليمة، ومن خلال اختبار عينات من الدم تعود إلى 3 أفراد مصابين بمتلازمة ستيرج-ويبر، ما أمكن من تحديد طفرة جينية واحدة مشتركة بين العينات الثلاث المصابة بالمتلازمة، وهو تحوّل في الكروموزوم (9 كيو 21) من جينة (جي إن آي كيو). كما تبين لهؤلاء الباحثين في بحث آخر من خلال رصد تغيير في 23 من بين 26 خلية تعود لأفراد مصابين بالمتلازمة، وتغيير في 12 من بين 13 عينة تعود لأفراد مصابين بوحمات بورت واين (النبيذية) ، وأن هناك رابطاً بين نوع من سرطان الجلد الذي تصاب به العين وبين هذه الطفرة الجينية. يذكر أن متلازمة" ستيرج ويبر " هي خلل خلقي يشمل الدماغ والجلد والعينين، ويتميز بوجود شامات حمراء في الجزء العلوي من فروة الرأس، أما وحمة بورت واين (النبيذية)، فسببها خلل في الجسم يتسبب بنشوء لطخات حمراء أو زهرية على الجلد.